單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),半年后頭發(fā)變黃,膚色變白,現(xiàn)不會獨(dú)站,不會行走,有時(shí)發(fā)生抽搐,肌張力增高。為協(xié)助診斷,應(yīng)選擇的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查


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1.單項(xiàng)選擇題2歲男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,智能發(fā)育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于診斷的是()

A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是()

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

3.單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)