單項選擇題1歲女孩。出生時正常，3個月后智能漸落后，目前不會獨站，不會說話。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是（）
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題男，2歲。智能落后，發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是（）
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
2.單項選擇題關于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
3.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是（）
A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
最新試題
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側放液量宜（）
題型：單項選擇題
勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
題型：配伍題
對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（）
題型：單項選擇題
一嬰兒能獨坐，并坐得很穩(wěn)，但不會爬，能無意識地發(fā)出復音，認識生熟人，但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）
題型：單項選擇題
7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細胞20個/HP，顆粒管型0～1個／HP。診斷為（）
題型：單項選擇題
補充維生素D，預防佝僂病一般開始于（）
題型：單項選擇題
卡介苗接種后所致結核菌素陽性反應是指硬結直徑（）
題型：單項選擇題
小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液，首選的簡便診斷方法是（）
題型：單項選擇題
為確診應選擇哪項檢查（）
題型：單項選擇題
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）
題型：單項選擇題