A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
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A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
最新試題
先天性甲減的病因中最主要的是()
嬰兒出生體重3.5kg,生后吃奶好,現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是()
足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實驗室檢查均正常。應采取何種處理()
為明確確診,應進行的檢查是()
為明確診斷應做哪項檢查()
營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()
7個月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個月,凌晨及活動后加劇,服用多種抗生素無效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()
一嬰兒能獨坐,并坐得很穩(wěn),但不會爬,能無意識地發(fā)出復音,認識生熟人,但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()
如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()