單項選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是()

A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

3.單項選擇題屬于唐氏綜合征(又稱先天愚型)G/G易位型的染色體核型是()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)

5.單項選擇題2歲女孩,因智能低下就診。查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,推測其母親核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX

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