單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳


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1.單項(xiàng)選擇題屬于唐氏綜合征(又稱先天愚型)G/G易位型的染色體核型是()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)

3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智能低下就診。查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,推測(cè)其母親核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX

4.單項(xiàng)選擇題D/G易位型唐氏綜合征最常見的核型是()

A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

5.單項(xiàng)選擇題能確診唐氏綜合征的是()

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測(cè)定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

最新試題

先天性甲減的病因中最主要的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

最佳的治療方案是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無(wú)發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

嬰兒出生體重3.5kg,生后吃奶好,現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

應(yīng)及時(shí)給予何種治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音,肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

補(bǔ)充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開始于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。下列病例,最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題