單項選擇題2歲女孩,因智能低下就診。查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,推測其母親核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX


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1.單項選擇題D/G易位型唐氏綜合征最常見的核型是()

A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

2.單項選擇題能確診唐氏綜合征的是()

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

4.單項選擇題10個月男嬰,不能獨坐,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,皮膚細嫩,舌伸出口外,通貫掌,可能的診斷是()

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

5.單項選擇題女,2歲。身材矮小,剛會扶站,不會認人。眼距寬、鼻梁低,皮膚細嫩,胸骨左緣3~4肋間可聞及2級收縮期雜音。為明確診斷,首選的檢查是()

A.甲狀腺功能測定
B.尿2,4-二硝基苯肼試驗
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析