單項選擇題2歲男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，智能發(fā)育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于診斷的是（）
A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血鎂測定
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是（）
A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸
2.單項選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗
3.單項選擇題1歲女孩。出生時正常，3個月后智能漸落后，目前不會獨站，不會說話。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是（）
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
4.單項選擇題男，2歲。智能落后，發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是（）
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
5.單項選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
最新試題
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，不正確的治療是（）
題型：單項選擇題
勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
題型：配伍題
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
題型：單項選擇題
先天性甲狀腺功能減退分類正確的是（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是（）
題型：單項選擇題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：單項選擇題
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg)，下列哪項是正確的（）
題型：單項選擇題
3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：單項選擇題
卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑（）
題型：單項選擇題