配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）|2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
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1.單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
2.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行的檢查是（）
A.尿有機酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4二硝基苯肼試驗
3.單項選擇題男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應進行的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
4.單項選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應進行的檢查是（）
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
5.單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后頭發(fā)變黃，膚色變白，現(xiàn)不會獨站，不會行走，有時發(fā)生抽搐，肌張力增高。為協(xié)助診斷，應選擇的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
最新試題
先天性甲狀腺功能減退分類正確的是（）
題型：單項選擇題
小兒腹瀉3天，中度脫水，伴中度酸中毒，血鈉含量是122mmol/L，此患兒補充累積丟失量首選的液體是（）
題型：單項選擇題
補充維生素D，預防佝僂病一般開始于（）
題型：單項選擇題
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
題型：單項選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：單項選擇題
為確診應選擇哪項檢查（）
題型：單項選擇題
新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：單項選擇題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
題型：單項選擇題
麻疹合并肺炎者應隔離至（）
題型：單項選擇題
3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題