A.低IgG血癥，靜脈注射丙種球蛋白
B.選擇性IgA缺乏癥，靜脈注射丙種球蛋白
C.X－連鎖無丙種球蛋白血癥，靜脈注射丙種球蛋白
D.聯(lián)合免疫缺陷病，骨髓移植
E.只要有感染者，均需抗感染治療
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A.反復感染
B.腫瘤
C.自身免疫疾病
D.Ⅱ型糖尿病
E.甲狀腺功能亢進
A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.通貫手，atd角增大
C.眼角膜K－F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸
A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低
A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶
A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產物
最新試題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據（）
豆狀核變性的臨床特征為（）
苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是（）
確診的實驗室檢查為（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法，以下哪項不正確（）