多項選擇題以下哪些是21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手,atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸


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1.多項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括以下哪些()

A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低

2.多項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥與下列哪些酶缺乏有關(guān)()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶

3.多項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有哪些()

A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5-羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物

4.多項選擇題遺傳性疾病可分為()

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病

5.多項選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的治療原則是()

A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素