單項(xiàng)選擇題女孩15歲，因身材矮小就診，查體：身高135cm，體重45kg，發(fā)際低，頸側(cè)皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發(fā)育正常。胸比較寬，兩側(cè)乳頭間距增寬，乳房未發(fā)育，無陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經(jīng)。根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()

A.生長激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.唐氏綜合征


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根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()

題型：單項(xiàng)選擇題

治療的主要目的是()

題型：多項(xiàng)選擇題

12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

題型：單項(xiàng)選擇題

治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

題型：單項(xiàng)選擇題

男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）

題型：單項(xiàng)選擇題

13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Tumer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

題型：單項(xiàng)選擇題

10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

題型：單項(xiàng)選擇題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。

題型：多項(xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）

題型：單項(xiàng)選擇題

若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）

題型：多項(xiàng)選擇題