A.測定血銅藍蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超
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A.膽道蛔蟲病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調整
E.一般應維持至青春期后
A.45XX-14+t（14q21q），復發(fā)危險率為10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），復發(fā)危險率為30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），復發(fā)危險率為10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），復發(fā)危險率為30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），復發(fā)危險率為10%～5%
最新試題
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。
治療的主要目的是()
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應考慮為（）
10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）
男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率為（）
如果經檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()
確診首選檢查是（）
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括()
此時的進一步處理包括（）。