多項選擇題女孩15歲,因身材矮小就診,查體:身高135cm,體重45kg,發(fā)際低,頸側(cè)皮膚松弛,面部及前胸散在較多的痣,智能發(fā)育正常。胸比較寬,兩側(cè)乳頭間距增寬,乳房未發(fā)育,無陰毛及腋毛,外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經(jīng)。治療的主要目的是()

A.改善其最終成人身高
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.改善性征發(fā)育以保證患兒心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似的情況
E.安慰父母


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為明確診斷需要進行的緊急檢查包括()。

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根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()。

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10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

此時的進一步處理包括()。

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13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無腋毛、陰毛,主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Tumer綜合征,為確診,應做哪項檢查()

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若實驗室檢查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L.Hb95g/L,WBC9.5×10/L,N45%。需緊急做的處理包括()

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為進一步確診可以進行下列哪項檢查()

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男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率為()

題型:單項選擇題

10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關于飲食療法,不正確的是()

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此患兒最有可能患有下列哪項疾病()

題型:單項選擇題