女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。
確診首選檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/a>
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
A.禁食
B.輸液
C.保肝治療
D.降血氨治療
E.輸血治療
F.吸氧
G.靜脈注射門冬氨酸鉀鎂
A.口服青霉胺
B.輸血
C.應(yīng)用抗生素
D.低銅飲食
E.口服鋅制劑
F.低蛋白、低脂飲食
A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、尿淀粉酶
C.肝炎病毒標(biāo)志物檢測
D.血肝、腎功能，電解質(zhì)及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血?dú)夥治?/p>
最新試題
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括()
男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病（）
為進(jìn)一步確診可以進(jìn)行下列哪項(xiàng)檢查()