單項(xiàng)選擇題患兒,男性,3歲,生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復(fù)驚厥,且尿有鼠尿臭味。體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進(jìn),尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。該患兒可能診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
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1.單項(xiàng)選擇題2歲,女孩,因肝脾大,面部皮膚粗糙,x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良,尿黏多糖陽性,特異性的酶活性測(cè)定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確()
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
2.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
3.單項(xiàng)選擇題1歲半小孩,矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?,肝活檢酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
4.單項(xiàng)選擇題男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
5.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽T\斷首先考慮()
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.腎功能不全
最新試題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:單項(xiàng)選擇題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項(xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項(xiàng)選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:單項(xiàng)選擇題