單項選擇題8歲女孩,因生長遲緩就診。查體:身高95cm,體重22kg,精神反應可,智能正常,面容幼稚,頭發(fā)纖細,皮下脂肪較多,心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常,腹部平軟,肝、脾無腫大,無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。下列哪項檢查最有助于診斷()
A.血清T3、T4濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗
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1.單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為()
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)
2.單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良
3.單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。要確定診斷,下列哪項檢查是主要的()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血清T3、T4檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是
4.單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型,那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風險率為()
A.100%
B.4%
C.1%
D.10%
E.50%
5.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫