單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良
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1.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。要確定診斷，下列哪項檢查是主要的（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血清T3、T4檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是
2.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型，那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風(fēng)險率為（）
A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％
3.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
4.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白?？赡艿脑\斷為（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.小腦共濟(jì)失調(diào)
5.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗