單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險是（）

A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％


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1.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY

2.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分是（）

A.標準型21－三體
B.G／G易位型21－三體
C.D／G易位型
D.18－三體畸變
E.嵌合體型

3.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查

4.單項選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

5.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重