A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
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A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
最新試題
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
確診后應(yīng)（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
黏多糖病缺陷的酶位于（）
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）
確診首選檢查是（）