多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
A.膽道蛔蟲(chóng)病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
2.多項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
A.口服青霉胺
B.輸血
C.應(yīng)用抗生素
D.低銅飲食
E.口服鋅制劑
3.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積病
E.脂肪肝
4.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
5.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診首選檢查是（）
A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
最新試題
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
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人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題