單項選擇題可有出牙遲緩的疾病，除了（）
A.嚴(yán)重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征
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1.單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
2.單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
4.單項選擇題10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期即開始治療
最新試題
診斷首先考慮（）
題型：單項選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）
題型：多項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：單項選擇題
患兒6歲，精神運(yùn)動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）
題型：單項選擇題