單項(xiàng)選擇題10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
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1.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期即開始治療
2.單項(xiàng)選擇題少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
3.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（+），該患兒的治療為（）
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
4.單項(xiàng)選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Adel（Xp）
D.46，Adel（Xp）
E.46，Xi（Xp）
最新試題
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）
題型：單項(xiàng)選擇題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：單項(xiàng)選擇題