A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
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A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Adel（Xp）
D.46，Adel（Xp）
E.46，Xi（Xp）
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.單用生長激素
B.確診后先用雌激素，成年后再加用生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上再加用雌激素
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
朋豆狀核變性早期損害的器官是（）
28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預(yù)防措施應(yīng)除外（）
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）