單項選擇題下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/strong>
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
2.單項選擇題患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍蛋白
3.單項選擇題3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/a>
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）
B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）
C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）
D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）
E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）
5.單項選擇題21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
最新試題
此時的進一步處理包括（）
題型：多項選擇題
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項選擇題
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
題型：單項選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）
題型：多項選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
題型：單項選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：單項選擇題