A.生后一經(jīng)確診,立即開(kāi)始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
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A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手,心臟畸形、關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
E.并指畸形,耳廓畸形,心臟畸形
A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
最新試題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()
除特殊面容外21-三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有()
10個(gè)月男孩,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()
患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
21-三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是()
診斷首先考慮()
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
可有出牙遲緩的疾病,除了()
確診后應(yīng)()