單項(xiàng)選擇題顱底凹陷癥在臨床容易發(fā)現(xiàn)的先天畸形表現(xiàn)為（）

A.兩眉間距增寬
B."鵝頸"
C.短頸、后發(fā)際低
D.厚唇
E.禿發(fā)或頭發(fā)稀少


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3.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床變異和遺傳異質(zhì)性是指（）

A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)（表型）
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點(diǎn)不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于腦性癱瘓下面哪項(xiàng)描述是不正確的（）

A.早期治療效果較好
B.語(yǔ)言訓(xùn)練、理療、按摩、功能鍛煉可以提高患者日常生活能力
C.針對(duì)病因的特異性治療
D.藥物主要是對(duì)癥治療
E.有明顯內(nèi)收肌痙攣、馬蹄內(nèi)翻足可以手術(shù)治療

6.多項(xiàng)選擇題關(guān)于脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）的流行病學(xué)，敘述正確的有（）

A.我國(guó)最常見(jiàn)的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見(jiàn)，而在中國(guó)和歐洲罕見(jiàn)
C.近50%的共濟(jì)失調(diào)是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多，而在古巴最常見(jiàn)的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應(yīng)的結(jié)果

7.單項(xiàng)選擇題基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是（）

A.基因的劑量效應(yīng)，普遍機(jī)制從基因突變開(kāi)始
B.細(xì)胞凋亡啟動(dòng)和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常

8.多項(xiàng)選擇題關(guān)于發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)（EA），敘述正確的有（）

A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)，EA2則持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長(zhǎng)而加重，發(fā)作間期多無(wú)陽(yáng)性體征
D.首選治療是乙酰唑胺，可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA.6是等位基因疾病

10.多項(xiàng)選擇題顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括（）

A.后組顱神經(jīng)障礙：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累：四肢無(wú)力或癱瘓，感覺(jué)障礙，括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀：頸部疼痛，上肢麻木、無(wú)力、萎縮
D.小腦癥狀：眼球震顫，共濟(jì)失調(diào)
E.椎-基底動(dòng)脈供血障礙：頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、惡心、嘔吐