A.器官形成障礙
B.生長、發(fā)育障礙
C.組織發(fā)生障礙
D.細(xì)胞發(fā)生障礙
E.先天畸形
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A.雷夫敘姆?。ㄖ餐樗豳A積癥,RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥
E.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟(jì)失調(diào)
C.先天性共濟(jì)失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟(jì)失調(diào)
E.先天性共濟(jì)失調(diào)
A.乙醇
B.尼古丁
C.有機(jī)溶劑
D.重金屬
E.苯妥英鈉
A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長者先發(fā)病
A.基因的劑量效應(yīng),普遍機(jī)制從基因突變開始
B.細(xì)胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常
最新試題
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的WHO國際疾病分類法有哪幾類()
關(guān)于胼胝體發(fā)育不良的描述,下面哪項(xiàng)是不正確的()
目前對于神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的防治,最有效的方法是()
胼胝體發(fā)育不良首選的輔助檢查方法是()
關(guān)于腦性癱瘓下面哪項(xiàng)描述是不正確的()
可能的診斷有()
關(guān)于脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA)的流行病學(xué),敘述正確的有()
腦性痙攣性雙側(cè)癱瘓,一般不具有下面哪項(xiàng)癥狀()
從發(fā)病機(jī)制上來說,弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(FA)屬于()
最具有診斷價值的是()