江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.15)

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1 最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是（）

2 造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

3 14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

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4 嵌合型Down綜合征的核型是（）

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5 黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）

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