江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.25)

來源：考試資料網(wǎng)

1 黏多糖病是（）

2 男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

3 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

4 苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）

5 本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）