臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.11)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

2 典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

3 患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）

4 患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

5 患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）