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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.22)
來源：考試資料網(wǎng)
1
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
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2
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
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3
患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）
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4
唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）
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5
苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
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