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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

題庫首頁在線?？?/a> 每日一練章節(jié)練習

臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.08)

來源：考試資料網

1 患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

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2 2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外，皮膚細膩，右側通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

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3 唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為（）

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4 非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

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5 主要的治療是（）

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