臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

2 先天愚型染色體絕大部分是（）

3 測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是（）

4 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

5 苯丙酮尿癥是屬于（）

6 患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

7 我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）

8 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）

9 苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

10 確診Tumer綜合征的檢查方法是（）