單項選擇題患兒1歲,生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及皮膚顏色淺,7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,實驗室檢查確診為典型的PKU,給予低苯丙氨酸飲食,每天允許苯丙氨酸的攝入量為()
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
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1.單項選擇題先天性愚型男孩,染色體核型為48xy,-14,+t(14q,21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別為()
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率20%~15%
D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
2.單項選擇題1歲患兒,平素易患肺炎,喂養(yǎng)困難,身材較同齡兒矮小,智力發(fā)育落后,體檢兩眼眼距寬,外眥上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪項診斷可能性最大()
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
3.單項選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診,體檢身材矮小,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,頭圍小于正常,骨齡落后于年齡,通貫手,聽診心臟有雜音,患兒最需作下列哪項檢查()
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測
C.智力測定
D.超聲心動圖檢查
E.頭顱CT
4.單項選擇題男孩,3歲。生長發(fā)育遲鈍,體型矮小,體態(tài)肥胖,面容豐滿,腹部隆起,生后有4~5次晨起發(fā)生驚厥,當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,質(zhì)硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是()
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼一匹克病
5.單項選擇題男孩,3歲,系患肝糖原累積病,其發(fā)病機制最主要在于()
A.肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏