單項(xiàng)選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t(14q，21q)，經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別為()

A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%～15%


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4.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于()

A．肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏

5.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無(wú)黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷()

A．X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高