單項(xiàng)選擇題下述哪項(xiàng)不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()
A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多
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1.單項(xiàng)選擇題女孩,12歲。系患Turner綜合征。下列核型中,哪種最常見()
A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
2.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
3.單項(xiàng)選擇題2歲小兒,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,手足心皮膚粗糙,臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析,下列哪一組是最常見的()
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
4.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()
A.粘多糖病I型
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖?、笮?br />
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖?、鲂?/p>
5.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走,不會(huì)叫爸媽。體檢:兩眼距離增寬,鼻梁低平,眼裂小,兩眼外眥上斜,外耳小,舌常伸出口外,通貫手,小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動(dòng)期
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