單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見()
A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)
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1.單項選擇題應用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()
A．出生后盡早
B．確診后即用
C．11～12歲
D．達成年期
E．任何年齡均可
2.單項選擇題2歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的()
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
3.單項選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()
A．粘多糖病I型
B．粘多糖?、蛐?br />
C．粘多糖?、笮?br />
D．粘多糖?、粜?br />
E．粘多糖?、鲂?/p>
4.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內彎曲。其可能性最大的診斷是()
A．軟骨發(fā)育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病活動期
5.單項選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()
A．線粒體
B．溶酶體
C．細胞核
D．高爾基體
E．內質網
最新試題
此時進一步處理包括（）
題型：多項選擇題
臨床上應首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
題型：多項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是（）
題型：單項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
表現為嘔吐的疾病有（）
題型：多項選擇題
此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題