單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()

A．軟骨發(fā)育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病活動期


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1.單項選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A．線粒體
B．溶酶體
C．細胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

2.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病()

A．進行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測定
D．白細胞粘多糖顆粒檢查
E．白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定

3.單項選擇題目前粘多糖病的確診應依據(jù)()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測定

4.單項選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h(500μg/24h)，診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的()

A．避免食用含銅高的食物
B．應用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C．應用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D．應用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E．應用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟

5.單項選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳()

A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B．粘多糖?、蛐?Hunter綜合征)
C．粘多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)
D．粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E．粘多糖?、鲂?Maroteanx-Lamy綜合征)