單項(xiàng)選擇題患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短可能是（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病


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1.單項(xiàng)選擇題患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手，可能是（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病

2.單項(xiàng)選擇題

對下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是（）
母親已分娩1例苯丙酮尿癥患兒，現(xiàn)為第二胎第二產(chǎn)，目前已生后4周，尚無癥狀出現(xiàn).

A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.四氫生物碟呤負(fù)荷
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題

對下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是（）
新生兒期正常，生后3個(gè)月出現(xiàn)吞咽困難，肌張力增強(qiáng)及驚厥.

A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.四氫生物碟呤負(fù)荷
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題

下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是（）
新生兒8期正常，生后1～3個(gè)月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難。

A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.四氫生物碟呤負(fù)荷
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型表現(xiàn)為（）

A.智力低下，特殊外貌，關(guān)節(jié)過伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長
C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反復(fù)抽搐，尿發(fā)霉臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫