單項選擇題3歲患兒，因不會講話、不能獨走而就診，經?；挤窝?，體溫37.5℃，脈搏110次/分，身長78cm，雙眼距寬，雙眼外側上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3～4肋間’級收縮期雜音，腕部X線片示一個骨化中心。為確診應選擇哪項檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體檢查
C.胸部X線攝片
D.測血清苯丙氨酸濃度
E.免疫球蛋白測定
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1.單項選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
2.單項選擇題1個半月女嬰，出生后第3天出現(xiàn)黃疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1次，色黃，腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質軟，脾未捫及。最可能的診斷是：（）
A.先天性膽道閉鎖
B.肝炎
C.敗血癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.先天性巨結腸癥
3.單項選擇題1歲零6個月患兒，因生長發(fā)育落后而就診，至今不認識父母，不能獨坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮（）
A.呆小病
B.2l三體綜合征
C.癲癇
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的飲食療法，錯誤的是（）
A.出生后一經確診立即開始飲食控制
B.最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食
C.需定期觀察血清苯丙氨酸水平
D.飲食控制至少維持到青春期后
E.飲食療法開始得越早，預后愈好
5.單項選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）
A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
B.47，XX（或XY），+2l
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細胞為46，XX（或XY），部分細胞為47，XX（或XY），+21
E.45，XX（或XY），+21