單項選擇題21-三體綜合征,不可能的核型是()

A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
B.47,XX(或XY),+2l
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分細胞為46,XX(或XY),部分細胞為47,XX(或XY),+21
E.45,XX(或XY),+21


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1.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒篩查時測定的是()

A.血清碘
B.T3、T4
C.TSH
D.游離T3、游離T4
E.游離T3、游離T4、TSH

2.單項選擇題哪項不是21-三體綜合征的常見體征()

A.眼距寬,眼外側(cè)上斜
B.骨齡落后
C.韌帶松弛,四肢及指趾細長
D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外

3.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的外貌,不包括()

A.眼距寬
B.鼻梁平
C.舌大寬厚
D.軀干長,四肢短
E.小指向內(nèi)彎曲,只有一條指褶紋

4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥最為關(guān)鍵的治療是()

A.低苯丙氨酸飲食
B.四氫生物蝶呤
C.二氫生物蝶呤
D.5-羥色氨酸
E.左旋多巴

5.單項選擇題不符合先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)的是()

A.皮膚干燥
B.動作發(fā)育遲緩
C.食欲亢進
D.智力低下
E.聲音嘶啞