單項(xiàng)選擇題1歲零6個(gè)月患兒,因生長(zhǎng)發(fā)育落后而就診,至今不認(rèn)識(shí)父母,不能獨(dú)坐,常發(fā)作抽搐,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)黃褐色,尿有鼠臭味。診斷考慮()
A.呆小病
B.2l三體綜合征
C.癲癇
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的飲食療法,錯(cuò)誤的是()
A.出生后一經(jīng)確診立即開始飲食控制
B.最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食
C.需定期觀察血清苯丙氨酸水平
D.飲食控制至少維持到青春期后
E.飲食療法開始得越早,預(yù)后愈好
2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征,不可能的核型是()
A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
B.47,XX(或XY),+2l
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分細(xì)胞為46,XX(或XY),部分細(xì)胞為47,XX(或XY),+21
E.45,XX(或XY),+21
3.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒篩查時(shí)測(cè)定的是()
A.血清碘
B.T3、T4
C.TSH
D.游離T3、游離T4
E.游離T3、游離T4、TSH
4.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的常見體征()
A.眼距寬,眼外側(cè)上斜
B.骨齡落后
C.韌帶松弛,四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外
5.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的外貌,不包括()
A.眼距寬
B.鼻梁平
C.舌大寬厚
D.軀干長(zhǎng),四肢短
E.小指向內(nèi)彎曲,只有一條指褶紋
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