A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸
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A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
A.血銅藍蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.血銅藍蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
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E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
最新試題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
部分先天愚型患兒智能可基本正常。