A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)
A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
最新試題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()