單項(xiàng)選擇題患者男，10歲，因“言語(yǔ)不清，書(shū)寫(xiě)困難15d”來(lái)診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。最可能的診斷是（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病
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1.單項(xiàng)選擇題患者女，3歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩”來(lái)診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是（）
A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
2.單項(xiàng)選擇題患者女，3歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩”來(lái)診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補(bǔ)充維生素B
3.單項(xiàng)選擇題患者女，3歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩”來(lái)診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲?？纱_診該病的檢查是（）
A.骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
B.測(cè)血銅藍(lán)蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗(yàn)
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
4.多項(xiàng)選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶
5.多項(xiàng)選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見(jiàn)于（）
題型：多項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
題型：多項(xiàng)選擇題