A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷
E.家族性高膽固醇血癥
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征(ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無黃疸性肝炎
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.Paigen試驗
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.尿三氯化鐵試驗
A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆狀核變性
最新試題
此時的進一步處理包括()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
最可能的診斷是()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
確診首選檢查是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
該病的特異性檢查是()