單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()
A.愚笨面容,智能障礙
B.身材矮小
C.a(chǎn)td角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高
2.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()
A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體
3.單項(xiàng)選擇題女孩,2歲,身高65cm,體重10kg外貌特殊,眼距寬,鼻梁低平,舌伸出口外,通貫手,肌張力低,心臟超聲檢查示:房間隔缺損。最可能的診斷是()
A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病
4.單項(xiàng)選擇題男嬰,5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢:失水明顯,皮膚色素深,陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì):鈉125mmol/L,氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷()
A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶
5.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見的為()
A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
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確診后應(yīng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
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該病的特異性檢查是()
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此時進(jìn)一步處理包括()
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高氨血癥可見于()
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