A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A．二倍體
B．單倍體
C．三倍體
D．多倍體
E．超二倍體
A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病
A．3-B-羥類固醇脫氫酶
B．11-B-羥化酶
C．17-B-羥化酶
D．21-B-羥化酶
E．18-B-羥化酶
A．18三體綜合征
B．13三體綜合征
C．5P-綜合征
D．21三體綜合征
E．脆性X染色體綜合征
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機率為25%
C．患者同胞的發(fā)病機率為50%
D．大多數(shù)情況下男女患病機率相等
E．父母有血緣關系者較多見
最新試題
對該患者最常用的飲食治療是（）
最重要的治療措施是（）
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
此時進一步處理為（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應盡快做的處理包括（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
高氨血癥可見于（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）