單項(xiàng)選擇題10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價(jià)值的是()

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)


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1.單項(xiàng)選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是()

A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

2.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶()

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

4.單項(xiàng)選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是()

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制