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單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲，因“反復(fù)呼吸道感染2年，雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫痛1年余”來診。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反復(fù)感染、敗血癥夭折。查體：生長發(fā)育落后，消瘦；淺表淋巴結(jié)觸不清楚，未見扁桃體?？紤]為X連鎖無丙種球蛋白血癥，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。導(dǎo)致X連鎖無丙種球蛋白血癥的突變基因是（）

A.WASP基因
B.CD18基因
C.多基因異常
D.BTK基因
E.CD40配體基因

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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲，因“反復(fù)呼吸道感染2年，雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫痛1年余”來診。每年患肺炎3~4次?；颊呔司嗽缒暌蚍磸?fù)感染、敗血癥夭折。查體：生長發(fā)育落后，消瘦；淺表淋巴結(jié)觸不清楚，未見扁桃體?？紤]為X連鎖無丙種球蛋白血癥，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。X連鎖無丙種球蛋白血癥的治療，靜脈用丙種球蛋白0.4~0.5g/kg，用藥間隔時(shí)間為（）

A.3d
B.1周
C.2周
D.1個(gè)月
E.2個(gè)月

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2.單項(xiàng)選擇題患兒男，6個(gè)月，因“反復(fù)患肺炎、腹瀉5個(gè)月”來診。足月出生，生后接種卡介苗。查體：消瘦，卡介苗接種處仍未痊愈；肺部細(xì)濕性啰音；肝、脾輕度大。臨床治療控制感染效果不佳，給予輸血支持治療及更換抗生素治療后，第6天出現(xiàn)猩紅熱樣皮疹，肝、脾大明顯，肝功能異常并出現(xiàn)黃疸，迅速死亡。本例患者最可能的原發(fā)病是（）

A.先天感染
B.結(jié)核病
C.體液免疫缺陷病
D.細(xì)胞免疫缺陷病
E.肺炎

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3.單項(xiàng)選擇題患兒男，6個(gè)月，因“反復(fù)患肺炎、腹瀉5個(gè)月”來診。足月出生，生后接種卡介苗。查體：消瘦，卡介苗接種處仍未痊愈；肺部細(xì)濕性啰音；肝、脾輕度大。臨床治療控制感染效果不佳，給予輸血支持治療及更換抗生素治療后，第6天出現(xiàn)猩紅熱樣皮疹，肝、脾大明顯，肝功能異常并出現(xiàn)黃疸，迅速死亡。最終引起患者死亡的直接原因最可能是（）

A.藥物過敏
B.敗血癥
C.PPD試驗(yàn)
D.肝功能不全
E.移植物抗宿主病

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4.多項(xiàng)選擇題下列缺陷導(dǎo)致的SCID與γ鏈（γc）基因突變導(dǎo)致的SCID，臨床表現(xiàn)不同的是()

A.RAG1/RAG2缺陷
B.ADA缺陷
C.Jak3缺陷
D.ZAP-70缺陷
E.PNP缺陷

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5.多項(xiàng)選擇題關(guān)于T淋巴細(xì)胞缺陷患者的治療，敘述正確的有（）

A.預(yù)防和治療感染
B.不宜輸血或新鮮血制品，以防發(fā)生GVHD
C.若必須輸血或新鮮血制品時(shí)，應(yīng)先將血液進(jìn)行X線照射，供血者應(yīng)做巨細(xì)胞病毒篩查
D.最好不做扁桃體和淋巴結(jié)切除術(shù)
E.可以做脾切除術(shù)

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